Manual para avaliação de proliferações e neoplasias mieloides nos serviços de anatomia patológica

Abstract

As neoplasias e proliferações mieloides, como descritas na quinta edição da classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) para os Tumores de tecido hematopoiético e linfoide, são proliferações clonais de células da linhagem mieloide e representam um amplo grupo de tipos e subtipos de doenças. O número de entidades englobadas vem se expandindo progressivamente, em virtude, principalmente, da ampliação do conhecimento genômico, com a identificação de novas alterações genéticas definidoras de doença. A quinta edição da classificação da OMS apresenta uma estrutura hierárquica e é baseada, como nas versões anteriores, numa abordagem multidisciplinar, que agrega a clínica, a patologia e a genética. As neoplasias mielodisplásicas (SMD) são as neoplasias mieloides mais desafiadoras para diagnosticar e classificar. Problemas de diagnóstico podem surgir quando os achados clínicos e laboratoriais sugerem SMD, mas os achados morfológicos são inconclusivos; quando há displasia secundária causada por deficiências nutricionais, medicamentos, toxinas, ou ainda, quando há hipocelularidade da medula ou mielofibrose. As neoplasias mieloproliferativas (NMP) compreendem: policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose primária (MFP), leucemia mieloide crônica (LMC), leucemia neutrofílica crônica (LNC), leucemia eosinofílica crônica (LEC), leucemia mielomonocítica crônica juvenil (LMJ) e neoplasia mieloproliferativa não classificável. São distúrbios clonais que surgem em uma célula-tronco hematopoiética pluripotente (HSC), causados por mutações somáticas recorrentes. Apesar dos avanços na área da patologia molecular, a morfologia da medula óssea continua sendo a pedra angular do diagnóstico para identificar os vários subtipos de neoplasias mieloides. Por se tratar de um extenso grupo de doenças, muitas vezes com incidência rara, no presente manual propomos apenas diretrizes gerais para o estudo da biópsia de medula óssea nas proliferações e neoplasias mieloides. Optamos por nos estender um pouco sobre neoplasias mieloproliferativas e neoplasias mielodisplásicas, por serem as mais frequentes na rotina do laboratório de anatomia patológica. Para estes grupos será apresentada uma breve revisão da literatura, além das orientações para a avaliação e diagnóstico.