Doença de Hand-Schüller-Christian: relato de caso

Abstract

Reportar um caso de Doença de Hand-Shüller-Christian, condição rara na literatura médica. Além disso, descrevemos os aspectos de imagem, a fim de auxiliar o radiologista no diagnóstico desta patologia. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos de idade, com cefaléia há 2 meses, seguida de aumento de volume da região temporal direita, proptose à esquerda, icterícia e hepatoesplenomegalia, além de abscesso dentário. Evoluiu com febre e pancitopenia, iniciando antibioticoterapia e submetido à tomografia de crânio, evidenciando lesões líticas na calota craniana e imagem expansiva em região intraventricular bilateral. Transferido para instituição terciária para investigação diagnóstica. O paciente encontra-se em curso de quimioterapia. Discussão: A Doença de Hand-Shüller-Christian é uma entidade rara, de causa desconhecida, estudada sob várias denominações, entre as quais as de reticuloendoteliose ou histiocitose e liporreticulose. Tipicamente denota um grupo de doenças que se originam de distúrbios reticuloendoteliais proliferativos. É caracterizada por lesões esqueléticas e extraesqueléticas disseminadas e um curso clínico crônico. Ocorre geralmente na população pediátrica, com predileção pelo sexo masculino. É marcada pela tríade clássica de lesões ósseas únicas ou múltiplas ( particularmente no crânio), exoftalmia unilateral ou bilateral e diabetes insipidus. A tríade completa é vista em apenas 25% dos pacientes afetados. Diagnósticos diferenciais: anomalia linfática generalizada, linfo-histiocitose hemofagocítica, doença de Erdhein-Chester, linfoma, leucemia e leishmaniose. O exame radiográfico pode evidenciar lesões individuais, sobretudo no crânio, que são nitidamente delineadas. A tomografia computadorizada ilustrará melhor as erosões corticais e de envolvimento dos tecidos moles, sendo importante para biópsia e planejamento cirúrgico. A ressonância é fundamental para investigação do envolvimento do sistema nervoso central por doença de Hand-Schüller-Christian. A classificação dos achados da ressonância magnética demonstra três grupos: lesões tumorais/granulomatosas, não tumorais/não granulomatosas e lesões atrofiadas. Conclusão: Relatamos um caso de Doença de Hand-Shüller-Christian cujo diagnóstico radiológico é complexo devido ao acometimento multissitêmico dessa condição, sendo necessário a associação de diferentes métodos de imagem para melhor caracterização e programação terapêutica. A etiopatogenia exata dessa doença enigmática ainda permanece obscura e o curso clínico é imprevisível.