Leucemia Linfoblástica Aguda B com fraturas patológicas como apresentação inicial: relato de caso

Abstract

Introdução: A leucemia linfoblástica aguda B (LLA B) é uma neoplasia de células B precursoras caracterizada pela proliferação de linfoblastos na medula óssea, com comprometimento da hematopoese. O acometimento extramedular pode ocorrer, principalmente linfonodal. O estudo tem o objetivo de relatar o caso raro de um paciente adulto jovem cuja apresentação clínica que levou ao diagnóstico da LLA B foi uma dor cervical, associada à fratura detectada radiologicamente. Método: Foi realizado um estudo retrospectivo do tipo relato de caso, com informações colhidas diretamente do prontuário da paciente, como história clínica e anamnese, exames laboratoriais e de imagem, exame de imunofenotipagem, citogenética, biologia molecular e informações sobre o regime de tratamento, e revisão bibliográfica sobre o tema. Foi assinado termo de consentimento livre e esclarecido, com aprovação do comitê de ética médica. Descrição do caso: Paciente de 24 anos, sem comorbidades apresentou quadro de cervicalgia progressiva após atividade física, com piora na rotação do pescoço. Tomografia demonstrou lesões líticas disseminadas na calota craniana, corpos vertebrais, ilíaco, fêmur e esterno. Foi realizada artrodese de coluna cervical e biópsia de lesões osteolíticas com resultado de neoplasia de células redondas infiltrando osso, positiva para CD 10, CD 99 e TdT. Medula óssea com 20% de blastos com expressão adicional de vários marcadores. Diagnóstico de Leucemia Linfoblástica Aguda B, cariótipo masculino normal, pesquisa de BCR-ABL negativa. Sem acometimento de sistema nervoso central. Foi realizada radioterapia em região cervical e quimioterapia de indução com protocolo GMALL Apresentou remissão medular completa após término da indução, porém apresentava 0,86% de blastos na semana 16, caracterizando Doença Residual Mínima positiva. Atualmente, em tratamento com Blinatumomabe e programação de transplante de medula óssea alogênico. Discussão: Apresentamos um caso raro de Leucemia Linfoblástica Aguda do tipo B com acometimento ósseo e fratura patológica, sem manifestação no sangue periférico, o que retardou o diagnóstico. A destruição óssea pode estar relacionada à desregulação dos mecanismos de adesão celular e quimiotaxia, especificamente envolvendo as proteínas VCAM-1 e CXCR4/SDF-1. Conclusão: Apresentamos um caso de LLA B com fratura patológica e ausência de expressão da doença no sangue periférico ao diagnóstico. Essa apresentação sugere a desregulação dos mecanismos de osteólise esquelética mediados pelas moléculas VCAM-1 e CXCR-4. Apesar de não terem sido investigadas nesse caso, acreditamos que essas vias de sinalização podem fornecer insights para possíveis abordagens terapêuticas direcionadas.