Browsing by Subject Genes BRCA1

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2009Analysis of a set of missense, frameshift, and in-frame deletion variants of BRCA1Carvalho, Marcelo Alex de; Pino, Maria; Karchin, Rachel; Beddor, Jennifer; Godinho Netto, Martha; Mesquita, Rafael Dias; Rodarte, Renato Santos; Vaz, Danielle Copello; Monteiro, Viviane Alves; Manoukian, Siranoush; Colombo, Mara; Ripamonti, Carla Barbara; Rosenquist, Richard; Suthers, Graeme; Borg, Ake; Radice, Paolo; Grist, Scott; Monteiro, Alvaro; Billack, Blase
2018Avaliação funcional de variantes de BRCA1 localizados no domínio coiled-coilCarvalho, Marcelo Alex de; Elias, Anna Beatriz Ribeiro; Bonamino, Martín Hernán; Mesquita, Rafael Dias; Possik, Patrícia Abrão; Oliveira, Francisco Meirelles Bastos de; Freitas Junior, Julio Cesar Madureira de
2021Avaliação funcional do impacto de variantes de sentido trocado e geradas por inserções e/ou deleções que respeitam o quadro de leitura na proteína BRCA1Carvalho, Marcelo Alex de; Santos, Ana Paula Fernandes Paz dos; Nepomuceno, Thales da Costa; Moreira, Miguel Angelo Martins; Vianna-Jorge, Rosane; Mesquita, Rafael Dias; Vieira, Tuane Cristine Ramos Gonçalves; Freitas Junior, Julio Cesar Madureira de
2021Correlation between the number of false positive variants and the quality of results using Ion Torrent PGM™ sequencing to screen BRCA genesMoreira, Tiago César Gouvêa; Spínola, Pricila da Silva.; Rezende, Micheline Campos; Freitas, Carla Simone Moreira de; Mury, Fábio Borges; Bonvicino, Cibele Rodrigues; Agostinho, Luciana de Andrade; Hospital do Câncer de Muriaé, Fundação Cristiano Varella, Muriaé, Brazil; Centro Universitário UNIFAMINAS, Muriaé, Brazil.; Divisão de Genética, Instituto Nacional do Câncer, Rio de Janeiro, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.; Hospital do Câncer de Muriaé, Fundação Cristiano Varella, Muriaé, Brazil; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa BH, Belo Horizonte, Brazil.; Thermo Fisher Scientific, São Paulo, Brazil.; UNIFAMINASHospital do Câncer de Muriaé, Fundação Cristiano Varella, Muriaé, Brazil; Centro Universitário UNIFAMINAS, Muriaé, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Neurologia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro Rio de Janeiro, Brazil.
2022Functional Restoration of BRCA1 Nonsense Mutations by Aminoglycoside-Induced ReadthroughAbreu, Renata Barbosa Vahia de; Gomes, Thiago Torres; Nepomuceno, Thales da Costa; Li, Xueli; Moraes, Mateus Fuchshuber; Gregoris, Giuliana de; Kurtz, Guilherme Suarez; Monteiro, Alvaro; Carvalho, Marcelo Alex de
2020Haplotypic characterization of BRCA1 c.5266dupC, the prevailing mutation in Brazilian hereditary breast/ovarian cancerGomes, Renan; Soares, Bárbara Luísa; Felicio, Paula Silva; Michelli, Rodrigo; Alemar, Barbara; Ashton-Prolla, Patricia; Palmero, Edenir Inêz; Moreira, Miguel Angelo Martins; Oliveira Netto, Cristina Brinckmann
2021Prevalência de mutações somáticas e germinativas em BRCA1, BRCA2 e TP53 em pacientes com câncer de ovárioMoreira, Miguel Angelo Martins; Santos, Anna Cláudia Evangelista dos; Richau, Caroline Stahnke
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