Doença mieloproliferativa transitória em recém nascido com fenótipo normal e evolução para leucemia mielóide aguda

Abstract

Introdução: A doença mieloproliferativa transitória (DMT) é caracterizada por proliferação anormal de blastos mielóides que se desenvolve ao nascimento ou durante o período neonatal. De acordo com alguns estudos retrospectivos, a idade mediana ao diagnóstico é de 10 dias. A criança pode não apresentar sinais e sintomas ou pode apresentar apenas hepatoesplenomegalia e a remissão espontânea pode ocorrer em 4 dias a 3 meses de vida e, em alguns raros casos, até em 20 meses, sem que haja a necessidade de intervenção terapêutica. A DMT pode ser recorrente e uma segunda remissão espontânea também pode ocorrer. Na presença de sinais e sintomas de hiperviscosidade, contagem de blastos maior que 100.000/mm3, organomegalia com comprometimento respiratório, insuficiência cardíaca congestiva, disfunção renal ou hepática sintomáticas e CIVD (St Jude DSAML COG), o tratamento com leucaférese ou exssanguíneotransfusão, que pode ser repetida por 3 dias consecutivos ou mais, e com citarabina em doses baixas (0,5- 1 mg / kg durante 4 dias) deve ser avaliado. Como cerca de 20% a 30% destes pacientes podem evoluir para leucemia aguda em 1 a 4 anos, o acompanhamento clinico e laboratorial após o tratamento deve ser mantido para garantir o diagnóstico precoce da leucemia. Crianças com síndrome de Down (SD) apresentam 10 a 20 vezes mais risco de desenvolver leucemias agudas quando comparadas a população pediátrica geral. A incidência da DMT é de 10% em lactentes com SD. A desordem também é vista em crianças com fenótipo normal, alguns com mosaicismos em células normais e outros com cariótipo normal. A forma clássica benigna corresponde a 80% dos casos e apresenta leucocitose e blastos no sangue periférico. Na DMT, mutações somáticas no GATA1 estão presentes em 29% dos recém-nascidos com SD. A DMT pode ser diagnosticada também em recém-nascidos que não apresentem características clínicas da SD, mas apresentem mosaicismo para a trissomia do 21 ( 7 a 16% de todos os casos de DMT), trissomia do 21 restrita aos blastos, e raramente em crianças que não apresentem trissomia do 21 nem mutação do GATA1.