Estado da arte: Doença de depósito de cadeia leve

Abstract

A doença de depósito de cadeia leve (DDCL) é uma doença multissistêmica rara e muitas vezes extremamanete mórbida, com um grande espectro de acometimento. Quando é acompanhada de um diagnóstico de neoplasia plasmocitária ou linfoproliferativa com alta carga de doença, o seu diagnóstico torna-se mais fácil e secundário, já que a terapia contra o problema hematológico tende a regredir a DDCL. Porém, quando há baixa carga de doença hematológica, o diagnósitco da doença de depósito vira um desafio. Na maioria das vezes, quando o diagnóstico é realizado, os pacientes já têm substancial deteriorização do orgão acometido, quase sempre o rim. Seu screening com FLC e outros marcadores diagnósticos de paraproteinemia devem ser realizados em todos os pacientes com proteinúria a esclarecer, tornando o diagnóstico de DDCL/MGRS mais rápido, acelerando seu tratamento. Hoje sabe-se que a terapia baseada nos inibidores de proteassoma e o TMO autólogo levam os pacientes a uma melhora substancial da função renal e da sobrevida, e deve ser iniciado independente de haver diagnóstico de MM ou doença linfoproliferativa.

Light chain deposition disease (LCDD) is a rare multisystemic disease and often morbid with a broad spectrum of involvement. When it is accompanied by a diagnosis of plasmacytic or lymphoproliferative neoplasia with high disease burden, its diagnosis becomes easier and secondary, since therapy against the hematological problem tends to regress the LCDD. However, when there is a low burden of haematological disease, the diagnosis of deposit disease becomes a challenge. Most often, when the diagnosis is made, the patients already have substantial deterioration of the affected organ, almost always the kidney. Its free light chain (FLC) screening and other diagnostic markers of paraproteinemia should be performed in all patients with proteinuria to be clarified, making the diagnosis of LCDD faster, accelerating the treatment. It is now known that therapy based on proteasome inhibitors and autologous bone marrow transplantation (BMT) lead patients to a substantial improvement in renal function and survival, and should be initiated regardless of whether there is a diagnosis of MM or lymphoproliferative disease.