Síndrome de Li-Fraumeni e leucemia linfoide aguda em paciente pediátrico: relato de caso

Abstract

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença autossômica dominante associada a mutações germinativas no gene TP53 e caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento de um amplo espectro de tumores em idade precoce. Foi descrita pela primeira vez por Frederick Li e Joseph F. Fraumeni Jr. ao relatarem quatro famílias com rabdomiossarcomas ou outros sarcomas de tecidos moles na infância e uma forte história familiar de doenças malignas que afetam pais e parentes precocemente. Os tumores típicos da LFS são sarcomas de partes moles e ósseos, leucemias, tumores do sistema nervoso central, tumores adrenocorticais e tumores de mama. Este trabalho apresenta um relato de caso deum paciente com rabdomiossarcoma diagnosticado aos 2 anos de vida. Foi feito estadiamento e realizado tratamento quimioterápico segundo protocolo e, durante o acompanhamento para controle da doença, o pai interna na mesma instituição, Instituto Nacional de Câncer (INCA) com diagnóstico de osteossarcoma condroblástico de 9o arco costal e, após 3 anos, veio a falecer em decorrência de uma 2a neoplasia no cérebro. O paciente foi encaminhado ao serviço de genética sendo confirmado o diagnóstico de LFS. Após 12 anos em controle de doença foi diagnosticado com leucemia/linfoma linfoblástico agudo e realizou tratamento quimioterápico conforme protocolo. Atualmente mantém acompanhamento no INCA com equipe multidisciplinar.