Um caso raro de adenocarcinomas pulmonares com mutações sincrônicas NF1 e MET

Abstract

Uma vez descobertos múltiplos tumores pulmonares em um paciente, distinguir se eles representam nódulos metastáticos ou tumores primários distintos, é essencial para o estadiamento e a terapia oncológica. Neste artigo, relata-se o caso de um paciente de 62 anos, ex-tabagista, com uma massa irregular detectada no lobo superior esquerdo e opacidade nodular em vidro fosco no lobo superior direito. Ambas as lesões biopsiadas com diagnóstico de adenocarcinoma, mas, após estadiamento invasivo por videomediastinoscopia, foram encontrados implantes pleurais no tórax à esquerda. Após excluir as mutações driver EGFR, ALK, ROS1 e BRAF, o paciente iniciou um protocolo de tratamento de primeira linha, enquanto outras análises, por sequenciamento de nova geração, estavam sendo realizadas nas amostras. A lesão do pulmão direito evidenciou uma mutação do tipo skipping em MET éxon 14, e, a lesão pleural no tórax esquerdo confirmou duas alterações em NF1. Embora o paciente tenha apresentado resposta parcial ao tratamento iniciado, o desafio permanece, pois ambas as mutações estão envolvidas em diferentes mecanismos de carcinogênese. Com isso, este caso destaca não somente a utilidade das análises moleculares no diagnóstico e tratamento de tumores pulmonares multifocais, como também sua participação cada vez maior no processo de evolução molecular convergente em direção a uma mutação condutora oncogênica comum