Achados gastroduodenais em pacientes com polipose adenomatosa familiar

Abstract

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética, classicamente associada a uma mutação autossômica dominante no gene APC (adenomatous polyposis coli). É caracterizada pela presença de centenas de pólipos adenomatosos colorretais que, sem tratamento, progridem para câncer colorretal em praticamente 100% dos casos por volta dos 35-45 anos. Essa síndrome também está relacionada a achados extracolônicos, como tumores desmoides e câncer duodenal, que são as principais causas de óbito desses pacientes, após o câncer colorretal. Também apresentam pólipos gástricos, como adenomas e pólipos de glândulas fúndicas com potencial de malignização, e adenoma na papila de Vater. Em alguns estudos mais de 90% dos pacientes com PAF desenvolvem adenomas duodenais, sendo que dos que evoluem para câncer, metade se localizam na ampola e região periampular. Para graduar os pólipos duodenais existe a classificação de Spigelman, que leva em conta o número de adenomas, seu tamanho, histologia e grau de displasia. Esta revisão da literatura reforça que o seguimento destes pacientes com endoscopia digestiva alta se faz necessária.